· En nuestro organismo pueden ocurrir alteraciones en la información genética producto del azar o por acción de factores físicos o químicos, a este cambio se le denomina mutación.
· Cuando sólo un nucleótido de la proteína se cambia en el ADN, origina la síntesis de proteínas anormales.
· Las enfermedades causadas por mutaciones en el material genético se denominan enfermedades de base hereditaria.
· Tan solo un cambio en un o unos aminoácidos en la proteína ya puede originar una patología; por ejemplo existen las siguientes enfermedades:
Anemia falciforme: provocada por el cambio de un aminoácido en la proteína hemoglobina, que es la encargada de transportar oxigeno en la sangre. Los glóbulos rojos de estos pacientes se caracterizan por tener forma de hoz.
· Cuando sólo un nucleótido de la proteína se cambia en el ADN, origina la síntesis de proteínas anormales.
· Las enfermedades causadas por mutaciones en el material genético se denominan enfermedades de base hereditaria.
· Tan solo un cambio en un o unos aminoácidos en la proteína ya puede originar una patología; por ejemplo existen las siguientes enfermedades:
Anemia falciforme: provocada por el cambio de un aminoácido en la proteína hemoglobina, que es la encargada de transportar oxigeno en la sangre. Los glóbulos rojos de estos pacientes se caracterizan por tener forma de hoz.
enfermedad causa grave deterioro físico y mental, espasmos moleculares incontrolables, cambios de personalidad y por ultimo la muerte. Cada hijo de un individuo afectado tiene 50% de probabilidades de estarlo también.
La hemofilia A: Falta de un factor de coagulación sanguínea, lo que causa hemorragia interna grave en la cabeza. Debido a que el modo de herencia es recesivo ligado al cromosoma X, las personas afectadas casi de manera exclusiva son varones, que han heredado el alelo anormal en el cromosoma X de su madre, una portadora heterocigota.
La hemofilia A: Falta de un factor de coagulación sanguínea, lo que causa hemorragia interna grave en la cabeza. Debido a que el modo de herencia es recesivo ligado al cromosoma X, las personas afectadas casi de manera exclusiva son varones, que han heredado el alelo anormal en el cromosoma X de su madre, una portadora heterocigota.
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